turkanornekgulpinar.com

Makaleler

DOÇ.DR. TÜRKAN ÖRNEK GÜLPINAR

Genetik tanı uygulamalarının faydaları nelerdir?

Genetik tanı uygulamalarının faydaları nelerdir?

Genetik tanı, sonuçların bir gen mutasyonu için pozitif veya negatif olup olmama potansiyeli vardır. Tanı sonuçları belirsizlikten kurtulma hissi sağlayabilir ve insanların sağlık hizmetlerini yönetme konusunda bilinçli kararlar almalarına yardımcı olabilir. Örneğin, negatif bir sonuç, bazı durumlarda gereksiz kontroller ve tarama testlerine duyulan ihtiyacı ortadan kaldırabilir. Olumlu bir sonuç kişiyi mevcut önleme, izleme ve tedavi seçeneklerine yönlendirebilir. Bazı tanı sonuçları aynı zamanda insanların çocuk sahibi olma konusunda karar vermelerine yardımcı olabilir. Yenidoğan taraması genetik hastalıkları yaşamın erken dönemlerinde tanımlayabilir, böylece tedaviye mümkün olduğunca erken başlanabilir.

Yenidoğan genetik tarama nedir?

Yenidoğan genetik tarama yenidoğan bebeklerde tedavi edilebilir genetik hastalıkları tanımlayan bir sağlık programıdır. Bu bozuklukları tedavi etmek için erken müdahale, aksi takdirde ömür boyu sakatlığa neden olabilecek semptomları ortadan kaldırabilir veya azaltabilir.

Genetik tanı, bebeğinizin bazı ciddi tıbbi durumlar için yüksek risk altında olup olmadığını söylemeye yardımcı olan bir sistemdir. Tarama, sıklıkla yanlış olarak PKU testi olarak adlandırılan, ancak topuk çubuğu testi olarak bilinen bir kan testini içerir. Aynı zamanda bir işitme ekranı içerir. Tarama genellikle bebeğiniz 24-48 saatlikken, ancak bazen bebeğiniz erken doğmuşsa gerçekleştirilir. Bebeğiniz erken doğarsa, test 24-48 saat doğumda yapılabilir ve bebeğiniz tam süreli olduğunda tekrarlanabilir.

Genetik tanı neden yapılır?

NBS, bebeğinizin erken tedavi veya tedavinin zihinsel engelliliği, fiziksel engelliliği ve hatta erken ölümü önleyebileceği bir bozukluğu yaşama riskinin yüksek olup olmadığını tespit etmek için yapılır.

Genetik tarama nasıl yapılır?

Kan taraması bebeğinizin topuğunu delmek ve özel bir kağıt kartına birkaç damla kan koymakla yapılır. Kartın kurumasına izin verilir ve daha sonra tedavi edilebilir bir tıbbi durumun işareti olabilecek kimyasal anormalliklerin araştırıldığı yenidoğan tarama laboratuvarına gönderilir.

Yenidoğan genetik tanısının faydaları nelerdir?

Yenidoğan taraması ile tespit edilebilen bozuklukların ve durumların erken teşhisi hayati önem taşır. Yenidoğan taraması tedavi edilemeyen koşulları tespit etse de, çoğu durumda erken tedavi yararlı olabilir.

Önleme: Taranan çoğu durum için, etkilenen bebekler erken teşhis edilip tedavi edilmezse zihinsel engelli olma, fiziksel engelli olma ve hatta ölüm riski altındadır. Kapsamlı yenidoğan taraması, bebeğinizi teşhis edilmemiş tıbbi durumların önlenebilir komplikasyonlarından koruma fırsatı sunar. Bebeğiniz bu durumlardan birinden etkilenirse, yenidoğan taraması bebeğinizin daha iyi bir yaşam sürmesini sağlamada kilit bir rol oynayabilir.

Bu koşullarla dünyaya gelen ve korunmayan bebekler, bazen onları etkileyen durumu bulmak için çok sayıda tıbbi testten geçerek birkaç ay hatta yıllar geçirirler. Teşhis eksikliği ve uygun tedavi ve tedavi, yoğun hastanede kalmaya ve hatta ölüme neden olabilir.  Tarama, bebeğin erken yaşta riskini tanımlayabilir ve tanıyı doğrulamak için hızlı testler yapılabilir.

İçiniz rahat olur: Bebeğinizin testi normalse, kapsamlı yenidoğan taraması, taramada yer alan koşullar hakkında size biraz rahatlık verebilir.

Genetik tanı uygulaması hakkında daha fazla bilgi almak için Doç. Dr. Türkan Gülpınar’dan randevu alabilirsiniz.

Paylaş